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“我们原本只是因为便血想做肠镜检查，没想到竟发现了这么严重的问题。”近三个月，27岁姐姐与25岁妹妹反复便血，检查发现胃和结直肠内布满数百枚息肉，部分甚至已发生癌变。
令人沉重的是，两人的家族背后有一段漫长的“肠癌史”。她们的母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐年仅30多岁就被确诊为肠癌晚期……基因检测结果证实，两人均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。
中山大学附属第六医院结直肠外科八区主任刁德昌介绍，这是一种罕见的遗传性疾病，若不干预、及时治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌，手术是唯一有效治愈肿瘤的方式。
考虑到姐妹俩年纪轻、癌变早，胃息肉未恶变，十二指肠也未发现息肉，刁德昌团队为她们制定了一套个体化手术方案，并成功施行“全结肠切除+直肠前切除+回肠储袋肛管吻合术”，既彻底清除病灶，又成功保留肛门功能。
术后一个月，姐妹俩顺利接受了回肠造口还纳手术，成功摆脱“肠癌阴影”。“现在每天可以正常吃饭、上厕所，回到普通人的生活真好。”妹妹欣慰地说。
据了解，FAP是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。
“这个病的主要特征是结直肠黏膜上会形成成千上百枚腺瘤性息肉。”刁德昌指出，如不进行干预，大部分患者会在30～45岁发展为结直肠癌，且癌变风险高、恶变时间早、进展快、易转移，术后5年生存率低。
他提醒，直系亲属中有FAP患者或家族中有结直肠癌或息肉病史，以及长期或反复出现腹痛、腹泻、便血、黏液便等肠道症状，便秘与腹泻交替出现的人群需高度警惕家族性腺瘤性息肉病。
“先天性缺牙、多生牙、牙瘤等牙齿发育异常情况，在FAP患者中也较为常见。”刁德昌强调，FAP重在早诊早治，建议FAP高危人群尽早进行基因检测和肠镜筛查，必要时进行预防性手术。
记者 | 薛平世
通讯员 | 刘山青 陈子滢 简文杨
编辑 | 任君飞 责编 | 贺依茜
审核发布 | 李楠楠
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